För ca två veckor sedan föddes vår lilla. En dryg vecka över tiden. Hon var klok nog att vänta ut köld (vi hade -30 i flera dagar) och snörök. Själva födseln gick jättebra och vi kom hem och livet fortsatte med en ny liten person i familjen, lilla F.
Förra torsdagen fick vi ett samtal från Norrlands Universitetssjukhus i Umeå. En läkare på barnavdelningen som fått lillans provsvar från PKU-provet. Det var ett sådant där samtal som vänder upp och ned på tillvaron. Provsvaret visade att F har fenylketonuri (PKU). De ville att vi skulle komma till Umeå så snart vi kunde. Tre timmar senare satt vi i bilen. Det blev ett omtumlande första dygn innan vi fått mer information och tid att låta allt sjunka in. Hon kan inte spjälka aminosyran fenylalanin och när halterna blir för höga så blir det giftigt för henne. Så det är ju jättebra att det tas prov för upptäcker man det inte så blir följden svåra utvecklingsstörningar och neurologiska skador.
Man behandlar PKU genom kosten, genom att äta en proteinfattig kost som kompletteras med proteintillskott (utan fenylalanin). Så nu äter F särskild bröstmjölksersättning eftersom det är för mycket protein i min mjölk. Varje dag tar de prover för att se att halterna skadligt fenylalanin sjunker. När halterna är under kontroll kommer hon få äta huvuddelen ersättning men får komplettera med lite bröstmjölk, eftersom hennes kropp behöver lite fenylalanin.
Just nu är jag och F fortfarande kvar i Umeå. Det tar tid innan provsvaren kommer. Förhoppningsvis får vi åka hem på fredag. Vi är i alla fall mycket väl omhändertagna. Ett team med läkare, dietist och kurator, som vi kommer att ha kontakt med även i framtiden, tar hand om alla våra frågor och funderingar.
Varje år föds ca 100 000 barn och ca 7 av dessa får diagnosen PKU. Och vår lilla F är en av dess sju...
